NIPT- Non Invasiv Prenatal Test

november 24, 2023

Hva er NIPT?

NIPT står for Non-Invasiv Prenatal test. Når du er gravid inneholder blodet ditt små mengder av DNA fra barnet i magen. NIPT gjennomføres gjennom en analyse fra ditt blod. En blodprøve som blir tatt fra deg som er gravid, og sendes for analyse for å avdekke risikoen for trisomier. I Norge er det lovbestemt hvilke trisomier vi kan analysere for, og dette er trisomi 13,18 og 21. Ved konsultasjonen når du får tatt blodprøven, vil det også utføres en ultralyd, slik at man ser et levende foster i din livmor og hvor langt gravid du er. Det er også viktig å vite om du eventuelt venter tvillinger.

Lovverket som regulerer bruk av NIPT i Norge

Det er bioteknologiloven som regulerer fosterdiagnostikk som NIPT. Helsedirektoratet har ansvar for å godkjenne alle klinikker som får lov til å tilby NIPT . Dette gjelder for både offentlige og private virksomheter. Vi har godkjenning av helsedirektoratet for å tilby fosterdiagnostikk: NIPT for trisomi 13, 18 og 21 til gravide, jf. bioteknologiloven § 7-1. VI har også godkjenning å utføre NIPT dersom du skulle være gravid med tvillinger. Det kreves egen godkjenning for dette.

Lovverket i Norge sier at det kun er lov å analysere kjønn, der det finnes påvist kjønnsrelatert arvelig sykdom av betydning.

Hva er trisomi 13

Trisomi 13 kalles også Patau syndrom og er et alvorlig syndrom, som de fleste ikke overlever første leveår. Det fødes ca 3-6 barn hvert år i Norge med trisomi 13. For de barn som overlever innebærer dette en alvorlig og sammensatt funksjonsnedsettelse. Behandling innebærer å rette de misdannelser og følgetilstander som er mulig, pleie og lindrende behandling.

Hva er trisomi 18

Trisomi 18 er også kjent som Edwards syndrom. Disse barn har et ekstra kromosom 18. I underkant av 10 barn per år, rammes av trisomi 18 i Norge. Årsaken er ukjent, men risikoen øker med mors alder. Dødeligheten er høyt første leveår. De barn som overlever kan leve i flere år, men når en utviklingsalder på ca 6-7 måneder.

Hva er trisomi 21

Det er trisomi 21 som også kalles Downs syndrom. Disse har 3 i stedet for 2 eksemplarer av kromosom 21. Det skyldes en feil i celledelingen i tidlig utvikling. Foreldre som har fått et barn med Downs syndrom, har en lite høyre risiko, 1 % , ved neste graviditet. Risikoen øker også med mors alder. Det finnes mange grader av trisomi 21, og leveutsiktene for trisomi 21 er vesentlig forbedrede siste tiårene. Med god oppfølgning og støtte, kan mange leve sitt liv i eget boende og ivareta seg selv i stor grad. Levealder er noe kortere enn gjennomsnitt hos befolkningen uten trisomi 21. Det fødes ca. 10- 12 barn per 10000 fødte barn i Norge med Downs syndrom.

Harmony NIPT test og genetisk datasikkerhet

Hos Oslo jordmor og kvinnesenter benytter vi en test som heter Harmony NIPT. Harmony NIPT er en av få målrettede NIPT analyser som ikke avdekker unødvendig genetisk informasjon om den gravide kvinnen. Etter å tatt blodprøven, vil den sendes til et laboratorie i Sverige, Life Genomics. Etter at du har fått prøvesvaret, vil prøven destrueres i henhold til krav fra myndigheter. For deg som er opptatt av datasikkerhet, så er det fornuftig å sjekke hvilket land din prøve blir sendt til og ikke minst hvilken teknologi som benyttes.

Hvordan gjennomføres NIPT- Non Invasiv Prenatal Test hos Oslo jordmor og kvinnesenter?

I forkant til den time hos oss ber vi deg å gjennomgå såkalt niptskolen. Her registrerer du ditt telefonnummer, som du også vil få melding på når prøvesvaret foreligger.
Når du møter til timen, vil du/ dere ha en samtale med gynekologen og signerer på at dere forstått hva det innebærer med NIPT test , som er fosterdiagnostikk.
Gynekologen vil utføre et ultralyd på deg som er gravid, for å se antall fostre, plassering i livmor, hjertelag og hvor langt du kommet i graviditeten. Du må være minst 10 uker på vei.
Deretter tas en blodprøve fra venen i din arm. Det tas 2 rør, i tilfelle det er for lite DNA i det første som analyseres, har man et til å gjøre et forsøk på.
Prøven sendes til laboratoriet i Sverige. Du vil motta svar ca 7-14 dager etterpå. Det skjer at det er for lite DNA fragmenter, og da må ny prøve tas.