NIPT- test, hva er det?

NIPT- Non invasive prenatal test

NIPT-test er en blodprøve som tas på den gravide og man ser da på fostrets DNA og kan finne ut om barnet har trisomi 13, 18 og 21. Denne testen kan tas fra graviditetsuke 10+0.

Når du er gravid, har man fragmenter av fosterets DNA i blodet og det er dette man undersøker på laboratoriet. Man ser etter kromosomavvik hos fosteret. De vanligste avvikene er trisomi 13,18 og 21 så det er disse som man ser etter. NIPT prøve er en ikke invasiv metode og det betyr at det er ikke noe risiko for foster med å ta denne testen slik det er for eksempel med morkake eller fostervannsprøve.

Hva er trisomi 13,18 og 21?

Trisomi betyr at man har et ekstra kromosom på kromosom nr 13,18 eller 21.

Trisomi 13 kalles også for Pataus syndrom. Dette innebærer at barnet ofte vil ha flere ulike typer misdannelser som kan inkludere både hjerne, hjerte og andre organer. Forekomsten er ca 1 på 10 000-20 000 fødte barn.

Trisomi 18 kalles også for Edwards syndrom. Trisomi 18 er et alvorlig avvik som også medfører flere alvorlige misdannelser. Forekomsten er ca 1 på 6000-8000 fødte barn.

Trisomi 21 er mer kjent som Downs syndrom. Dette er den vanligste genetiske misdannelsen. Hvert år fødes det ca 10-12 barn av 10.000 fødte med trisomi 21. Hvordan et barn med trisomi 21 er påvirket varierer veldig. Trisomi 13 og 18 har ofte misdannelser som vil kunne påvirke overlevelsen hos fostret. Trisomi 21 er oftest ikke veldig alvorlig i et medisinsk synspunkt. Barn med trisomi 21 er som alle andre barn ulike hverandre. Alle trisomiene er sjeldne men man ser en økning jo eldre den gravide er.

Før du tar NIPT- prøve må man ha tatt niptskolen. Her går man igjennom hva NIPT er og hva det tester for. Lurer du på om du skal ta en NIPT test eller vil vite mer om Trisomi 13,18 og 21 anbefaler vi at du også tar NIPT skolen og ser hva du føler etterpå. Er det riktig for deg å ta en NIPT eller ikke?

Ultralyd og blodprøve

Når du kommer for å ta en NIPT prøve vil det først alltid tas en ultralyd for å se hvor langt graviditeten er på vei og antall foster.  Prøven kan tas fra uke 10,0 men aller best og sikrest resultat får man dersom man også tar en utvidet ultralyd som er best å gjøre fra uke 11,6-13,6. Hvis du har bestilt time for utvidet ultralyd og NIPT men at du ikke skulle være så langt i graviditeten som du trodde. Betaler du kun for vanlig ultralyd og NIPT og får da komme tilbake for ny ultralyd når du er kommet så langt.

Det tar som regel 7-10 dager før du har svaret. Fordi resultatet kommer via NIPT skolen er det viktig at det er den gravide og ikke partner som logger inn når du/dere gjør NIPT- skolen før prøvetaking.

Ved uklart eller avvikende svar blir du henvist videre til fostermedisinsk avdeling for videre utredning.

Det er vår ultralydjordmor Oslo og gynekolog Oslo som utfører NIPT. Bestill time her.