Test for kromosomfeil

Test for kromosomfeil

Er du gravid kan det hende du allerede har hørt eller lest at man kan ta en test for kromosomfeil hos fosteret. Det er mange som kontakter oss med spørsmål rundt dette temaet og i denne teksten vil vi gå i gjennom hva en slik test innebærer og forhåpentligvis besvare noen av spørsmålene dere lurer på. Hvordan utføres testen? Når får man svar og hva gjør man hvis man får beskjed om at barnet har en alvorlig lidelse?  

NIPT-test  

NIPT står for Non Invasive Prenatal Test og er en test for kromosomfeil hos fosteret. Det er en såkalt screeningtest, som betyr at man tar en undersøkelse for å avdekke sykdom eller tidlige tegn på sykdom. NIPT er en screeningtest for trisomi 13 (Patau syndrom), trisomi 18 (Edwards syndrom ) og trisomi 21 ( Downs syndrom). Testen kan tas fra graviditetsuke 10+0. Den gjøres ved singel- og tvillinggraviditeter, ikke på trillinger eller flere. NIPT-analysen har høy pålitelighet, er risikofri og påvirker verken mor eller fosteret i negativ grad. 

Hva er trisomi 13, 18 og 21? 

Pataus syndrom (trisomi 13) – diagnosen medfører et ekstra kromosom 13 og er en alvorlig tilstand som innebærer flere typer misdannelser. Man ser som regel misdannelser i hjernen, leppe- og ganespalte, overtallige fingre, manglende utvikling av øyet samt generelle avvik kognitivt og fysisk. Det er høy dødelighet og barnet har dårlige sjanser for overlevelse det første leveåret.  

Edwards syndrom (trisomi 18) er en alvorlig kromosomforandring som medfører veksthemming, alvorlig utviklingshemming og omfattende og alvorlige misdannelser. Det er høy dødelighet første leveår.  

Downs syndrom (trisomi 21) er en medfødt genetisk tilstand hvor årsaken er knyttet til kromosom 21. Det er mange fellestrekk ved denne tilstanden, men alvorlighetsgraden varierer fra person til person. Downs syndrom kan ikke kureres, men med god tilrettelegging og behandling kan symptomer og utfordringer reduseres. Mennesker med dette syndromet kan leve gode og innholdsrike liv og har gode muligheter for deltakelse i samfunnet.  

Graviditet i høyere alder 

Jo eldre den gravide kvinnen er jo mer øker sannsynligheten for å få barn med visse kromosomavvik. I følge en artikkel publisert i The Conversation har ca 20 % av eggene til en kvinne feil i antall kromosomer og denne andelen øker jo eldre man blir. Som regel vil disse befruktede eggene ende i spontanaborter. Det er også alderen som er med å avgjøre om kvinnen tilbys fosterdiagnostikk. Er du over 35 år får du tilbud om tidlig ultralyd og NIPT-test. Det er du som bestemmer om du ønsker å ta imot dette tilbudet. Les gjerne også blogg om gravid som førtiåring.

NIPT-test hos oss 

Hos oss kan du booke time for NIPT-test her. I forkant av timen må du og din eventuelle partner gjennomgå noe som heter Niptskolen. Dette er en nettportal hvor det forklares hva NIPT er, hva man kan oppdage og hva du gjør dersom du får et avvikende svar. 

Når du kommer til time gjentar vi noe av informasjonen og hører med deg/ dere om eventuelle spørsmål etter gjennomgått NIPT skole. Deretter tas en ultralydundersøkelse for å bekrefte intakt graviditet og lengde på svangerskapet.  

Når vi tar en test for kromosomfeil tas en blodprøve i armen til den gravide. Som gravid har man nemlig fragmenter av fosterets DNA i blodet. Prøven sjekkes ikke for andre avvik enn de nevnte trisomiene. Blodprøven sendes til laboratoriet Life Genomics AB som ligger i Sverige. Svaret foreligger som oftest i løpet av 7 til 10 dager og du vil få beskjed via sms om at prøvesvaret er klart, sammen med en link hvor du logger inn med bank-ID for å se svaret. Enkelte tilfeller kan det ta lengre tid for å få et svar, grunnen til dette kan være at man må utføre analysen 2 ganger da første analysen ikke påvist nok DNA fragmenter. 

Hva skjer hvis testen viser kromosomfeil? 

Hvis NIPT-testen indikerer høy sannsynlighet for et syndrom hos fosteret, vil du bli oppringt av oss og vi vil henvise deg videre til fostermedisinsk avdeling for videre utredning. Der anbefales det at man undersøkes videre med morkake- og fostervannsprøve for å kunne få et sikkert svar. Man skal være klar over at begge disse undersøkelsene kan utgjøre en viss risiko for fosteret. Testen er helt frivillig og det er opp til den enkelte om man ønsker å gå videre med undersøkelser eller ikke.  

Et positivt prøvesvar kan gjøre at man står ovenfor et vanskelig valg. Om den gravide ønsker at svangerskapet skal avbrytes er det fri abort frem til uke 12. Etter dette kan kvinnen innvilges abort gjennom å søke til abortnemnda, avhengig av alvorlighetsgraden på sykdommen. Man er på ingen måte pålagt å ta abort hvis man selv ikke ønsker. Det er opp til den enkelte å velge hva som er riktig for seg. Selv om fosteret viser seg å ha et syndrom så er det uklart hvordan syndromet vil arte seg i livet og det er derfor et etisk vanskelig valg for den enkelte å ta.  

 

Facebook
Twitter
Pinterest

Relaterte innlegg:

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert. Obligatoriske felt er merket med *