Er tidlig ultralyd og NIPT- test nå tilgjengelig for alle?

Det er nå snart et år siden det ble besluttet å gjøre endringer i bioteknologiloven. Endringene ga blant annet kvinner økt tilgang til fosterdiagnostikk (tidlig ultralyd og/eller NIPT-test). Ikke bare ble alderen for hvem som tilbys fosterdiagnostikk av det offentlige nedjustert fra kvinner =/>38 år til =/>35 år. Det ble også vedtatt at kvinner som selv ønsker tidlig ultralyd eller NIPT-prøve for å oppdage kromosomavvik, nå skal kunne få tilgang til dette i Norge, hos helseaktører hvor de selv må betale. Men selv om det ble vedtatt at det skulle være lov for alle er det dessverre fortsatt ikke på plass. Vi venter på avklaring fra helsedirektoratet og så fort de åpner opp vil vi med samarbeid med laboratorier i Sverige endelig kunne tilby NIPT her hos oss.

 

Kan man nå få utført NIPT test slik nytt lovverk fra juli 2020?

Til tross for kompetanse og utstyr tilgjengelig, har myndigheter likevel bestemt at ingen foreløpig får utføre NIPT- test, da det foreløpig ikke finnes laboratorier i Norge som analyser testen. Vi møter mange spørsmål rundt dette, og kan virke uforståelig, da man skulle tro at blodprøven lett kan tas i Norge og sendes til Sverige for analyse. Hos oslo jordmor og kvinnesenter har vi kompetanse til både ultralydkontrollen og samtalen før og etter blodprøvesvar foreligger. Så snart retningslinjer er på plass, vil vi kunne hjelpe deg hos Oslo jordmor og kvinnesenter, med både blodprøve og den ultralyd som må tas i forkant til prøven.

 

NIPT-test eller tidlig ultralyd?

Før en NIPT-test skal tas vil du få kunnskap og veiledning om fosterdiagnostikk. Det gjøres en ultralyd for å bekrefte lengden på svangerskapet, plassering av foster og avdekke eventuelle flerlinger. For å ta en NIPT-test må du være i svangerskapsuke 10+0 eller lengre. En ultralyd gjort i uke 10 er ikke det samme som tidlig ultralyd i uke 11+0-13+6, hvor det gjøres en grundig gjennomgang av fosterutviklingen.

 

NIPT-test

Når du er gravid, inneholder blodet fragmenter av babyens DNA. Det er dette DNAet som NIPT analyserer for å bestemme sannsynligheten for at fosteret utvikler Downs syndrom (Trisomy 21) og andre mindre vanlige kromosomavvik som Edwards syndrom (Trisomy 18) og Pataus syndrom (Trisomy 13). Ved hjelp av DNA-basert teknologi identifiserer NIPT 99 prosent av avvikene som kan føre til Downs syndrom. Tradisjonelle blodprøver kan gå glipp av opptil 15 prosent av tilfellene hos gravide. Deteksjonssikkerheten for Edwards og Pataus syndrom er lik, om enn noe lavere, siden syndromet er svært sjelden. Sannsynligheten for at NIPT vil gi et falskt positivt resultat er også mindre enn ved KUB (kombinert ultralyd og blodprøve), noe som betyr at mer invasive testmetoder, som fostervannsprøver, sjelden blir relevante. NIPT er ikke designet for å oppdage sannsynligheten for såkalt mosaikk, partiell kromosomepidemi, translokasjoner, aneuploidi i mor eller nevrale rørsdefekter.

 

Tidlig ultralyd uke 11-13

Første trimester ultralyd defineres som ultralyd i uke 11-13 (12-14). Ved ultralyd før uke 11 er det fosterets beliggenhet, antall foster og hjerteaktivitet vi kan se, men i perioden 11+0-13+6 begynner vi å se relativt mye av fosterutviklingen. Vi kan fastsette graviditetslengden gjennom å måle noe som kalles CRL – crown rump lenght. Vi ser også om det er flere foster. Å oppdage flerlinger er et viktig funn, da vi i dette tidsrommet kan se om fostrene deler samme morkake eller har hver sin. Det er mye lettere å se dette på et tidlig tidspunkt i svangerskapet. Funnet vil ha betydning for oppfølgningen i svangerskapet. De som deler samme morkake skal følges tettere, da dette er et mer risikofylt svangerskap. Andre parameter vi ser etter er neseben, nakkefold, firekammersnitt og vi lytter til fosterlyden. Vi ser etter hender, føtter og organ som nyrer, magesekk, urinblære og at ryggsøylen er intakt. Et vitalt foster med fosterbevegelser. Morkakens plassering og fostervanns mengden. Vi gjør oss et totalbilde om hvordan fosteret utvikler seg så langt i svangerskapet.

 

Hva kan jeg gjøre inntil NIPT test er lov i Norge?

Hos Oslo jordmor og kvinnesenter kan du få utført tidlig ultralyd, i perioden 11+0-13+6, av både ultralydjordmor og gynekolog. Dersom avvik oppdages, vil du bli henvist til sykehus du tilhører for nærmere fosterdiagnostikk. Time for tidlig ultralyd kan bestiller her. Så snart myndighetene gir klartegn at vi får lov å utføre NIPT i Norge, vil du også ha mulighet å få dette utført hos oss.

Velkommen!